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23歲女孩10年不敢大笑,竟因為基因自帶“睡病”

時間:2022-09-17 08:42:17 來源:深圳衛健委、第一現場 評論:0 點擊:0
  近日,深圳一名23歲女子

  因為“超能睡”而沖上熱搜

  究竟是怎么回事?

  女孩從初中開始,一上課就打瞌睡,大笑還會暈倒,晚上睡覺時噩夢不斷,就這樣折騰10年,都不知是什么病。

  最近,她到醫院檢查后發現,原來自己得了一種“睡病”……

  深圳23歲女孩10年不敢大笑

  竟因為基因自帶“睡病”

  近日,在深圳工作的23歲女孩姜姜終于明白:為什么自己從初中開始,一上課就犯困,大笑就會暈倒,晚上噩夢不斷。在深圳大學總醫院神經內科做了檢查后,她被醫生診斷為罕見病“發作性睡病”。

  姜姜介紹,自己因患有葡萄膜炎長期服用激素和免疫抑制劑。從初中到高中,上課時總會不自覺睡著,晚上睡前容易出現幻覺,半夜經常被噩夢驚醒。家人以為犯困是藥物的副作用,并沒有太在意。此外,姜姜10年來不敢大笑,有次看電影笑得太開心,當場暈倒。

  大學畢業后姜姜來到深圳工作,她近日前往醫院求診。該院神經內科副主任黃若蘭介紹,“多導睡眠監測+多次小睡潛伏期”試驗結果提示:

  五次小睡試驗中,姜姜有4次在8分鐘以內睡著。平均睡眠潛伏期(從關燈到睡著的時間)只有2.8分鐘,最短的一次,她只用了48秒就睡著了。

(姜姜接受治療)

  “這種秒睡是發作性睡病的典型表現,大笑或者情緒激動之后的猝倒,也是典型發作形式之一。”醫生指出,正常人從躺床上到睡著的平均時間是10-30分鐘,如果入睡時間過短,頻繁在8分鐘以內睡著,排除睡眠不足的情況,就需要請專業人士鑒別。

  多項檢測后發現,姜姜的下丘腦分泌素(HCRT 1)明顯下降,HLA-DQB1有基因突變。這個相關基因HLA-DQB1正是睡眠覺醒調控的關鍵,類似睡-醒“開關”,基因突變就相當于開關有點“失靈”。

  開關“失靈”,意味著不只白天睡不醒,夜間也睡不好,例如頻繁覺醒、夢多、有睡前幻覺等。姜姜最終被確診為“發作性睡病”。

  醫生表示,該病可能影響終身,如果有猝倒發作,可以用藥控制;白天嗜睡能想辦法減少一部分,但藥物使用受到限制。通用方法包括關注改善夜間睡眠,給予適當環境小睡及避免過度情緒激動。也就是說,要想辦法晚上“睡好”,才能減輕白天“秒睡”。

  每1萬人約2-6人為這病所“困”

  8-20歲是發病高峰

  據研究,每1萬人中有大約2-6個發作性睡病患者,其中8-20歲高發。這正是很多孩子求學的階段。但現實中,不少患者都會被誤診,從而耽誤治療。

  據2021年斯坦福大學公布的美國發作性睡病登記的最新結果,該病平均就醫年齡為26.4歲,平均診斷年齡為30.1歲。59%的患者有過1次誤診,29%的患者經歷過5次以上就醫才確診。特別是孩子,首次就醫到確診的平均年限達4.5年。

  這說明,發作性睡病還是挺容易被誤診誤治的,很多人都分不清到底是單純的困還是一種病。

  怎么分辨“老睡不醒”是困還是???

  首先,發作性睡病患者典型的癥狀包括:

  -日間過度嗜睡

  -情緒激動誘發的猝倒

  -入睡前幻覺

  -睡癱

  -異常體重增加

  -夜間睡眠障礙

  -情緒障礙

  -性早熟

  ......

  如果你白天經常秒睡,或者出現睡不醒的狀態,就要警惕,要到醫院神經內科做個檢查。有類似癥狀的人員,盡量不要從事公共安全相關的工作,以免發生意外。

  來源:深圳衛健委、第一現場

  廣州日報·新花城編輯:王圓媛

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