如果孩子出現以上情況，要警惕重癥肌無力的可能性。由于這一疾病的發生率不高，公眾對該類疾病的認識相對較少，容易錯過治療時機，對孩子的視力產生不良影響。
什么是重癥肌無力？
重癥肌無力是由自身抗體介導的獲得性神經-肌肉接頭傳遞障礙的自身免疫性疾病。乙酰膽堿受體抗體是最常見的致病性抗體。我國發病率約為0.68/10萬，女性略高于男性，患者中兒童及青少年高達50%，構成一個發病高峰。
全身骨骼肌均可受累，表現為波動性無力和易疲勞性，癥狀呈“晨輕暮重”，活動后加重，休息后減輕。
最常見的首發癥狀是眼外肌受累，表現為對稱或非對稱性上瞼下垂和/或復視，見于80%以上的患者。
面肌受累可導致眼瞼閉合無力、鼓腮漏氣、鼻唇溝變淺、苦笑或肌病面容；
咀嚼肌受累可致咀嚼困難；
咽喉肌受累可出現構音障礙、吞咽困難、鼻音、飲水嗆咳及聲音嘶啞等；
頸肌受累可出現抬頭困難或不能；
肢體無力以近端為著，表現為抬臂、梳頭、上樓梯困難，感覺正常；
呼吸肌無力可致呼吸困難。
我國兒童和青少年以眼肌型為主，表現為單純眼肌受累，很少向全身型轉化。
如何明確診斷？
■新斯的明試驗：臨床上用來診斷重癥肌無力的重要檢查。選取肌無力最嚴重的肌群，注射新斯的明后觀察眼瞼肌肉改善情況，每10分鐘記錄1次，持續至60分鐘，相對評分≥60%為陽性，即可診斷為重癥肌無力。
■肌電圖、重復電刺激：使用特殊電極測量神經肌纖電位，反應神經-肌肉接頭的功能。
■血清抗體檢測：抗AchK抗體（最常見）、抗MuSK抗體、抗LRP4抗體、抗橫紋肌抗體（包括抗Titin抗體、RyR抗體），是診斷重癥肌無力的特異性抗體，這些抗體可以干擾AchR聚集，影響受體的功能及神經-肌肉接頭信號傳遞。但需要注意的是，抗體陰性時，不能排除重癥肌無力的診斷。
■胸腺影像學檢查：80%左右的重癥肌無力患者伴有胸腺異常，包括胸腺增生及胸腺瘤，胸部CT為常規檢測方法，檢出率可達94%。
■合并其他自身免疫性疾病檢測：重癥肌無力屬于自身免疫性疾病，由于免疫系統對自身正常組織的攻擊所致的疾病，因而可能合并其他自身免疫性疾病，最常見的是甲狀腺疾病。重癥肌無力患者常規需要篩查甲狀腺功能、抗體、超聲等檢查。
重癥肌無力明確診斷后如何治療？
兒童及青少年的重癥肌無力與成人的治療方式有所區別。兒童、青少年以眼肌型多見，并可自發緩解，因此，以嗅吡斯的明對癥治療為主。如果不能達到預期效果，可添加激素及其他非激素類口服免疫抑制劑。
當使用激素類藥物時，應注意遵醫囑按時按量服用，不可隨意漏服甚至減停，口服激素過程中，密切關注孩子身高、體重等變化，定時復查，動態監測有無不良反應。胸腺切除在兒童青少年重癥肌無力治療中證據不足，不作為常規推薦。
重癥肌無力的治療有哪些注意事項？
有部分藥物可能使重癥肌無力患者病情加重，因此要特別注意，建議做一個小卡片保存在病歷本首頁，以便隨時查看。除此之外，還需要注意：禁用肥皂水灌腸，用堿性肥皂水灌腸會促進腸道氨的吸收，產生假性神經遞質，可加重重癥肌無力和呼吸困難的情況；注意休息、保暖；避免勞累、受涼、感冒、情緒波動等。
慎用的藥物包括：部分激素類藥物，部分抗感染藥物(如氨基糖甙類抗生素以及兩性霉素等抗真菌藥物)，部分心血管藥物(如利多卡因、奎尼丁、β-受體阻滯劑、維拉帕米等)，部分抗癲癇藥物(如苯妥英鈉、乙琥胺等)，部分抗精神病藥物(如氯丙嗪、碳酸鋰、地西泮、氯硝西泮等)，部分麻醉藥物(如嗎啡、哌替啶等)，部分抗風濕藥物(如青霉胺、氯喹等)。
作者：劉美燕 陳育才（上海市兒童醫院神經內科）
編輯：李晨琰
責任編輯：唐聞佳
